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alterations of the sex chromosomes x and y

a finales del siglo xix, los microscopistas comenzaron a notar dentro de los nùcleos de las cèlulas en interfase, se veìa una cromatina difusa y otra condensada en diferentes tamaños.
A inicios del siglo xx, un citòlogo alemàn EMEL HEITZ, estudio los cromosomas y encontrò  que en las cèlulas habìan dos tipos de cromatina: la Heterocromatina y la Eucromatina
la eutromatina: estaba siempre difusa en interfase y se condensaba en divisiòn cèluar, 
la heterocromatina  està siempre consensada.
en el año 1949, el doctor Murray Barr, investigador en neurocitologia y su alumno el dr. bertram haciendo estudios con neuronas de gatos, observaron que en algunas cèlulas aparecia uma masa de cromatina adherida a la superficie interna del nucleo y en otras no se observaba.
En ese mismo año publicò un trabajo en donde relacionaba la cromatina con el sexo.
se hicieron estudios en varios mamiferos, encontràndose el mismo hallazgo;  todos los animales hembras la poseian y ninguno de los machos la presentaba.
Con estos resultados se llegò a las siguientes conclusiones :
1_ que los cromosomas X en la mujer se condensan y forman la cromatina sexual o corpusculo de BARR.
 En 1954 Davidson y Smith encontraron un equivalente de la cromatina sexual en los polimorfonuleares, se describiò con el nombre de palillo de tambor o clava

El corpùsculo de BARR ò cromatina sexual se define como una pequeña masa de cromatina de forma plana, convexa, que mide una micra de diametro y se localiza en la superficie de la membrana nuclear.

variability of expression in females heterozygous

para los genes localizados en el cromosoma X existe un problema especial en xcuanto al efecto de dosis:
1_ las enzimas y proteinas cuya producciòn està regida por genes que se encuentran en el cromosoma X, , y el hombre posee solo uno..?
se ha comprobado por determinadases de globulina antihemofìlica y globulina 6_ fosfato deshidrogenasa que su producciòn  es idèntica en el hombre y en la mujer; debido a la inactivaciòn de un cromosoma X en la mujer,  lo que conlleva al fenomeno de compensaciòn de dosis. NANCE (1964) demostrò que asì sucede en las hombras humanas, una amplia gama y distribuciòn normale. ej: cegera cromàtica, hemofilia clasica, distrofia muscular de duchene;  constituyen cuadro clìnico en que se ha observado variablilidad heterocitica.

mosaicism:
Las mujeres para genes ligados a los cromosomas X poseen efectivamente poblaciones de cèlulas: una ligado con el X y otra con el X alternativo en actividad. La primera demostraciòn de mosaicismo a nivel cèlular se obtuvo por observaciones en las lineas clonales de fibroblastos cultivables a partir de una mujer heterocigota para dos alelos de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa distinta, se demostraron dos poblaciones clonales distintas, que variaban en cuanto a cual era el alelo de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa funcionante.

chromatin Y:

en el año 1971 Cosperson logrò bandear los cromosomas impregnàndolos con mostaza de quinacrina y observàndolos con microspia de fluorescencia, observò ademas que el cromosoma Y ( la parte terminar del brazo fluorescia intensamente.
en el 1972 pearson  utilizando el clorhidrato de quinacrina ompregnando las cèlulas de un varòn normal y observo un corpùsculo fluorescente intensamente y correspondia al cromosoma Y




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